佛山市医疗保障局 佛山市社会保险基金管理局
关于2022年度佛山市商业补充医疗保险
“平安佛医保”的参保公告
为提升多层次医疗保障体系，更好地保障我市参保人的医疗待遇，根据市政府的要求，按照“政府指导、商业运作、自愿参保”的原则，我市自2019年12月创新设立了与“基本+大病”医疗保险高度衔接的佛山市商业补充医疗保险“平安佛医保”，有力地提升了佛山市民的医疗保障水平。2022年度的“平安佛医保”继续由平安养老保险股份有限公司佛山中心支公司（下称“平安养老险佛山支公司”）承保运营，我市基本医疗保险2021年11-12月在保状态参保人（包括职工参保人和居民参保人），均可自愿参保。现将2022年度“平安佛医保”参保的相关事项公告如下。
一、保费标准及赔付责任
2022年保费标准为185元/人·年。
参保人参保后可享受的待遇详见《佛山市商业补充医疗保险赔付责任细则（2022年版）》（内容详见“附件1”）。
二、参保时间及保险期限
参保时间：2021年11月1日至2021年12月31日。
保险期限：2022年1月1日至2022年12月31日。
三、参保方式及适用人群
（一）医保电子凭证/社保卡缴费参保。
1.适用人群。
我市基本医疗保险职工身份参保人，同意使用本人医保电子凭证/社保卡为本人或同为我市基本医疗保险参保人的直系亲属（父母、配偶及子女）办理参保手续。
2.办理时段。
2021年11月1日至2021年12月31日。
3.办理方式。
我市基本医疗保险职工身份参保人可通过以下方式办理参保：
（1）微信搜索“平安佛医保”公众号；
（2）微信扫码（地铁、公交、楼宇、海报等“平安佛医保”宣传广告或媒体广告中的二维码）；
（3）支付宝搜索“平安佛医保”；
（4）下载“佛山通”APP、“农行掌银”APP办理；
（5）联系身边的平安人寿代理人；
（6）佛山邮政各大网点；
通过以上方式，参保人根据参保指引用本人医保个人账户余额为本人或同为我市基本医疗保险参保人的直系亲属（父母、配偶及子女）实时缴费参保。
（二）个人现金线上缴费参保。
1.适用人群。
我市基本医疗保险参保人，同意使用微信、支付宝、银行卡为本人或同为我市基本医疗保险参保人的直系亲属（父母、配偶及子女）办理参保手续。
2.办理时段。
2021年11月1日至2021年12月31日。
3.办理方式。
我市基本医疗保险参保人可通过以下方式办理参保：
（1）微信搜索“平安佛医保”公众号；
（2）微信扫码（地铁、公交、楼宇、海报等“平安佛医保”宣传广告或媒体广告中的二维码）；
（3）支付宝搜索“平安佛医保”；
（4）下载“佛山通”APP、“农行掌银”APP办理；
（5）联系身边的平安人寿代理人；
（6）佛山邮政各大网点；
通过以上方式，参保人根据参保指引使用银行卡或微信支付、支付宝支付实时为本人或同为我市基本医疗保险参保人的直系亲属（父母、配偶及子女）办理参保缴费，保险费由其本人支付。
四、服务方式
（一）服务热线。
1.平安养老险佛山支公司咨询热线电话：0757-66630000、0757-82280135
2.佛山市政府12345热线电话：12345
3.平安服务热线电话：95511转6
（二）服务网点咨询。
如有需要的参保人可到以下服务网点，由驻点人员提供现场咨询及协助投保服务。
平安养老保险佛山支公司服务网点
区域 | 联系电话 | 地址 |
禅城区 | 0757- 66630000 | 佛山市禅城区季华五路57号万科金融中心C座30层7-9室 |
南海区 | 佛山市南海区桂城街道灯湖西路保利水城西街小区2栋3梯5楼515号 |
顺德区 | 佛山市顺德区大良街道新桂中路A座507 |
高明区 | 佛山市高明区明国路123号1-2 |
三水区 | 佛山市三水区西南街道健力宝南路44号冠军城6座116铺 |
服务网点一览表
序号 | 区域分类 | 社保驻点 | 驻点地址 |
1 | 禅城区 | 祖庙分局 | 广东省佛山市禅城区朝安北路25号三楼 |
2 | 石湾镇分局 | 广东省佛山市禅城区惠景路17号二楼 |
3 | 张槎分局 | 广东省佛山市禅城区张槎一路115号华南创谷科技园11座三楼（银天大酒店斜对面） |
4 | 南庄分局 | 广东省佛山市禅城区南庄镇紫洞南路106号南庄商业广场A1 座四楼 |
5 | 禅城行政服务中心 | 广东省佛山市禅城区季华五路28号公交大厦 |
6 | 禅城本部职场 | 广东省佛山市禅城区季华五路57号万科金融中心C座7-9室 |
7 | 南海区 | 桂城平洲办事处 | 广东省佛山市南海区桂城街道平洲南港路8号 |
8 | 大沥办事处 | 广东省佛山市南海区大沥镇振兴路54号 |
9 | 黄岐办事处 | 广东省佛山市南海区大沥镇黄岐鄱阳路117号（原黄岐地税大楼） |
10 | 盐步办事处 | 广东省佛山市南海区大沥镇穗盐路时代广场大沥行政服务中心 |
11 | 狮山办事处 | 南海区狮山镇城区狮城路3号狮山镇行政服务中心 |
12 | 小塘办事处 | 广东省佛山市南海区狮山镇小塘三环西路小塘办事处二楼小塘行政服务中心 |
13 | 丹灶办事处 | 广东省佛山市南海区丹灶镇金沙大道金兴路7号1座丹灶镇行政服务中心 |
14 | 西樵办事处 | 广东省佛山市南海区西樵镇樵高路65号西樵环运大楼 |
15 | 罗村办事处 | 广东省佛山市南海区罗村街道府前路3号罗村行政服务中心 |
16 | 里水办事处 | 广东省佛山市南海区里水镇里水镇新兴路15号里水行政服务中心一楼 |
17 | 南海职场 | 广东省南海区桂城街道灯湖西路保利水城西街小区2栋5楼515号 |
18 | 顺德区 | 大良办事处 | 广东省佛山市顺德区大良街道新基三路22号之8 |
19 | 容桂办事处 | 广东省佛山市顺德区容桂街道桂洲大道中44号 |
20 | 伦教办事处 | 广东省佛山市顺德区伦教街道新成路御景坊7座13号铺 |
21 | 乐从办事处 | 佛山市顺德区乐从镇兴乐路163号行政服务中心三楼 |
22 | 陈村办事处 | 广东省佛山市顺德区陈村镇永宁路宏富楼10-17号 |
23 | 北滘办事处 | 广东省佛山市顺德区北滘镇三乐东路5号首层之一 |
24 | 顺德职场 | 广东省佛山市顺德区大良街道新桂中路A座507 |
25 | 三水区 | 三水区行政服务中心 | 广东省佛山市三水区西南街道同福路10号 |
26 | 西南办事处 | 广东省佛山市三水区西南河口车仔路18号 |
27 | 云东海办事处 | 广东省佛山市三水区云东海街道内环北路1号云东海街道行政服务中心2楼 |
28 | 三水职场 | 广东省佛山市三水区西南街道健力宝南路44号冠军城6座116铺 |
29 | 高明区 | 荷城办事处 | 广东省佛山市高明区荷城街道三洲百灵路88号行政服务中心 |
30 | 杨和办事处 | 广东省佛山市高明区杨和镇高明大道中115号杨和行政服务中心一楼大堂 |
31 | 高明职场 | 广东省佛山市高明区明国路123号1-2 |
五、其他参保事项
更多资讯请关注“平安佛医保”微信公众号，也可关注佛山市医疗保障局、佛山市社会保险基金管理局官网及微信公众号。
特此公告。
附件：1.佛山市商业补充医疗保险赔付责任细则（2022年版）
2.佛山市商业补充医疗保险“平安佛医保”恶性肿瘤自费药补偿药品目录（2022年版）
3.佛山市商业补充医疗保险“平安佛医保”恶性肿瘤自费药补偿指定定点医疗机构名单和
佛山市商业补充医疗保险“平安佛医保”恶性肿瘤自费药补偿指定定点药店名单
4.28种重度重大疾病定义
5.第一批罕见病目录
佛山市医疗保障局 佛山市社会保险基金管理局
2021年10月29日
附件1
佛山市商业补充医疗保险赔付责任细则
（2022年版）
一、医保目录范围内个人负担医疗费用补偿
参保人投保年度内住院（含家床）、门诊特定病种发生医保目录范围内的个人负担合规医疗费用累计2万元（含）以上的部分报销80%，年度累计最高报销限额100万元。
1.报销费用范围
医保目录范围内个人负担合规医疗费用包括参保人所承担的以下范围费用：
1.1参保人在佛山市内基本医保定点医疗机构住院治疗发生的下列医保目录范围内个人负担合规医疗费用
1.1.1目录范围内个人自付部分
参保人经佛山市基本医疗保险和大病保险核报后的个人自付部分医疗费用（不含基本医疗保险起付线，含大病保险年度起付标准，含超基本医疗保险和大病保险年度最高支付限额以上部分、职工身份参保人连续按月缴费未满3个月的最高支付限额5000元以上部分）；
1.1.2目录范围内个人自负部分
1.1.2.1参保人经佛山市基本医疗保险和大病保险核报后药品的个人自负部分医疗费用；
1.1.2.2参保人经佛山市基本医疗保险和大病保险核报后的检查、化验、治疗项目的个人自负部分医疗费用；
1.1.2.3参保人经佛山市基本医疗保险和大病保险核报后的一次性材料的个人自负部分医疗费用，按90%纳入报销费用范围；
1.1.2.4参保人经佛山市基本医疗保险和大病保险核报后的透析医用材料的个人自负部分医疗费用；
1.1.2.5参保人经佛山市基本医疗保险和大病保险核报后的临床用血项目的个人自负部分医疗费用；
1.1.2.6参保人经佛山市基本医疗保险和大病保险核报后的体内放置材料的个人自负部分医疗费用，按50%纳入报销费用范围，年度累计报销限额10万元；
1.1.2.7参保人进行中医及民族医诊疗类项目（中医骨伤和中医肛肠除外）治疗时，当次住院已发生的经佛山市基本医疗保险和大病保险核报后的个人自负部分医疗费用，按70%纳入费用范围，年度累计报销限额1000元；
1.2参保人在佛山市外医疗机构住院治疗发生的下列医保目录范围内个人负担合规医疗费用。
1.2.1 对于转诊备案或长住（驻）异地备案的参保人，经佛山市基本医疗保险和大病保险核报后在市外医疗机构住院治疗的个人负担合规医疗费用，按90%纳入报销费用范围（不含起付线）；
其中，体内放置材料的个人负担合规医疗费用，按50%纳入报销费用范围，年度累计报销限额10万元。
1.2.2自行前往市外医疗机构就医人员或转诊备案、长住（驻）异地备案的参保人在非备案地/非转诊地发生的医保目录范围内的个人负担医疗费用不纳入报销费用范围（因急诊或抢救所发生的住院合规医疗费用除外）。
1.3门特病种个人负担合规医疗费用补偿
参保人投保年度内进行门诊特定病种治疗发生的经基本医疗保险和大病保险核报后的医保目录范围内个人负担合规医疗费用（含超年度支付限额部分）。
二、医保目录范围外个人自费费用补偿
参保人投保年度内在佛山市内定点医疗机构或转诊备案、长住（驻）异地备案参保人在投保年度备案有效期内在备案地已开通异地就医联网直接结算医疗机构住院发生的医保目录范围外的个人负担合规医疗费用累计2万元（含）以上的部分报销60%，年度累计最高报销限额100万元。
2.1其中目录范围外的体内放置材料个人负担费用按60%纳入报销费用范围，年度累计报销限额10万元。
2.2PET-CT检查项目待遇限投保年度内新确诊恶性肿瘤或复发的参保人享受，其检查费用（不含显影剂）按60%纳入报销费用范围，报销限额为5000元。
2.3自行前往市外医疗机构就医人员或转诊备案、长住（驻）异地备案参保人在非备案地/转诊地发生的医保目录范围外的个人负担医疗费用不纳入报销费用范围（因急诊或抢救所发生的住院合规医疗费用除外）。
2.4 门诊特定病种就医发生的医保目录范围外的费用不纳入报销费用范围。
三、恶性肿瘤自费药补偿
参保人进行肿瘤类病种的治疗，投保年度内使用恶性肿瘤自费药累计在1 万元以上，30 万元（含）以内的部分，报销90%。
恶性肿瘤自费药包括化疗药、靶向药、免疫制剂等，按以下规定进行管理：
3.1 选药原则
3.1.1结合广东地区实际，参考广东省疾病预防控制中心等权威机构最新发布肿瘤检测数据，优先优选适用于多种疾病且具有较高临床价值的本地区高发病种（如男性：肺癌，肝癌，结直肠癌，鼻咽癌，和胃癌；女性：乳腺癌，肺癌，结直肠癌，甲状腺癌和子宫体癌等）和国内高发病种，高值的基本医保自费治疗药品。
3.1.2 动态接收医疗机构、临床医生、药企、参保患者的药品增补建议并实时组织相关药学、临床专家进行评估。对于谈判未成功的国谈药品，临床医生、参保患者反映强烈的用药治疗需求和费用负担较大、覆盖面较广的品种优先考虑。
3.1.3 同一药品优先纳入一线用药、原研药、临床使用量大、接受程度高的品种。
3.2纳入补偿条件
经承保机构审议纳入的药品及适应症，具体清单见附件一，药品纳入基本医保目录后自动退出，药品目录根据国家医保政策情况适时增补。
3.3 就医管理
参保人经核定资格可享受补充医疗保险恶性肿瘤自费药补偿的，须选择承办保险机构指定的三级医院就医并开具处方，须在承办保险机构指定药店购药。
3.4 申请程序
参保人申请恶性肿瘤自费药补偿的，须经佛山市基本医保定点医疗机构主诊医师或佛山市慈善赠药责任医师签名确认符合相应病种诊断及自费项目使用适应症，并有医疗机构加具意见，交承保机构核定待遇享受资格。有慈善赠药的药品，须由12家指定医院备案的慈善责任医师开具处方；无慈善赠药的药品处方可由“指定医院”主诊医师开具。
3.5待遇享受
参保人如满足享受恶性肿瘤自费药资格，从核定之日起享受待遇，投保年度内有效。
3.6既有疾病投保
参保人首次投保前已患恶性肿瘤的，报销比例调整为60%。若参保人按年度投保断保，再次参保将视同首次参保。
四、超高额医疗费用补偿
参保人投保年度内发生的经基本医保、大病保险和商业补充医疗保险费用补偿后的医保目录范围内合规医疗费用累计在8万元以上、50万元（含）以内的部分（不含年度累计起付标准部分），报销90%。50万元以上、100万元（含）以内的部分（不含年度累计起付标准部分），报销100%。
五、28种重度重大疾病保险金
参保人投保年度内（无等待期），经二级及以上医院确诊初次罹患中国保险行业协会、中国医师协会联合发布《重大疾病保险的疾病定义使用规范（2020年修订版）》中规定的28种重度疾病（不包括恶性肿瘤——轻度、较轻急性心肌梗死、轻度脑中风后遗症3种轻度疾病）的，一次性给付1万元重度重大疾病保险金，对该参保人该项保险责任终止。
关于初次罹患的认定需符合下列定义：
（1）若参保人发生了本保险产品定义的重大疾病，以达到该重大疾病判定标准的日期为重大疾病确诊日期。
（2）若参保人发生了本保险产品约定的恶性肿瘤——重度重大疾病，经手术治疗或病理检查确诊的，以手术病理取材或病理活检取材日期为恶性肿瘤确诊日期；未经手术治疗但后续行放射性疗法或化学药物性疗法的，以首次放疗或化疗日期为恶性肿瘤确诊日期。
28种重度重大疾病详细定义见附件三。
28种重度重大疾病定义的参考依据，您可登录
http://www.iachina.cn/module/download/downfile.jsp?classid=0&filename=dfbe46c8f7aa414694e7043603c6fb0b.pdf 查阅“3.1.1”重度疾病项下的“3.1.1.1”至“3.1.1.28”。
因下列情形之一导致被保险人初次发生重度重大疾病（中国保险行业协会、中国医师协会联合发布《重大疾病保险的疾病定义使用规范（2020年修订版）》中规定的28种重度疾病）的，保险人不承担给付保险金的责任：
5.1 投保人对被保险人的故意杀害、故意伤害；
5.2 被保险人故意自伤、故意犯罪或者抗拒依法采取的刑事强制措施；
5.3 被保险人服用、吸食或注射毒品；
5.4 被保险人酒后驾驶机动车、无合法有效驾驶证驾驶机动车，或驾驶无有效行驶证的机动车；
5.5 被保险人感染艾滋病病毒或患艾滋病；
5.6 战争、军事冲突、暴乱或武装叛乱；
5.7 核爆炸、核辐射或核污染；
5.8 遗传性疾病，先天性畸形、变形或染色体异常。
六、121种罕见病保险金
参保人投保年度内（无等待期），经二级及以上医院初次确诊国家卫生健康委员会公布《第一批罕见病目录》（《关于公布第一批罕见病目录的通知》，国卫医发〔2018〕10号）中规定的121种罕见病的，一次性给付1万元罕见病保险金，对该参保人该项保险责任终止。
关于初次确诊的认定需符合下列定义：
若参保人发生了本保险产品定义的罕见病，以达到该罕见病判定标准的日期为罕见病确诊日期。
具体罕见病目录，您可登录
http://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2018-12/31/content_5435167.htm 查询
因下列情形之一导致被保险人初次确诊国家卫生健康委员会公布《第一批罕见病目录》（《关于公布第一批罕见病目录的通知》，国卫医发〔2018〕10号）中规定的121种罕见病的，保险人不承担给付保险金的责任：
6.1 投保人对被保险人的故意杀害、故意伤害；
6.2 被保险人故意自伤、故意犯罪或者抗拒依法采取的刑事强制措施；
6.3 被保险人服用、吸食或注射毒品；
6.4 被保险人酒后驾驶机动车、无合法有效驾驶证驾驶机动车，或驾驶无有效行驶证的机动车；
6.5 被保险人感染艾滋病病毒或患艾滋病；
6.6 战争、军事冲突、暴乱或武装叛乱；
6.7 核爆炸、核辐射或核污染；
七、特别规定
7.1 投保对象
佛山市基本医疗保险参保人（不得排除患病人群、高龄老人等群体）。
7.2 投保方式
自愿投保，按年度缴费，年度投保不设等待期。
7.3 保险期间
一年，本产品责任期间自投保年度1月1日零时起至当年度12月31日二十四时止。
7.4 不予补偿的费用
7.4.1 因自杀、自残、醉驾、酒驾、无证驾驶、主动吸食或注射毒品、故意伤害，各类违法、违规行为产生的医疗费用。
7.4.2 应当从工伤保险、生育保险中支付的。
7.4.3在境外（含港、澳、台）就医的。
7.4.4 挂号费、门诊病历工本费、就医路费、救护车费、住院陪护费、护工费、气功费、保健按摩费、院外交通费、文娱活动费、体疗健身费、伙食费、食疗费、营养费、赔偿费、电话费、电冰箱费、电视费等。
7.4.5 脸盆、口盅、餐具、拖鞋、卫生纸等费用。
7.4.6 各种美容、整形、矫形、减肥；治疗雀斑、脱痣、护肤、镶牙、洁牙；配镜、装配假眼、假肢、助听器等费用；各种保健用品如按摩器、各种家用监测治疗仪（器），各种牵引带、轮椅、拐杖、腰围、护膝、药枕、药垫、磁垫、热水袋等费用。
7.4.7 特诊费、特诊室服务费、特需医疗费、特种病区、外宾华侨、港、澳病区和各医院综合诊疗中心的特种医疗服务费、医疗咨询费（包括心理咨询，健康咨询）、中风预测、健康预测、预防接种、预防服药，科研，临床验证（用药、检查、治疗）等费用。
7.4.8保险期间规定的投保生效前发生的医疗费用。
7.5 待遇核算顺序
7.5.1 补充医疗保险的待遇核算在佛山市基本医疗保险和大病保险核报完成后进行。
7.5.2 参保人在保险期间停止参加佛山市基本医疗保险的，在停止享受基本医保待遇期间发生的医疗费用由承保机构按照佛山市基本医保和大病保险的相关政策规定扣除应由佛山市基本医保和大病保险报销的相关费用后按照本项目规定予以核算。
7.6 理赔时限
商业补充医疗保险待遇费用自参保人知道或应当知道保险事故发生之日起2年内未提出理赔申请的，视为自动放弃。
八、保费
每人 185.00元/年（人民币壹佰捌拾伍元正）。
九、释义
9.1 个人自负部分医疗费用：在佛山市医保目录范围内，纳入基本医疗保险和大病保险核报范围外的合规医疗费用；
9.2个人自付部分医疗费用：纳入佛山市基本医疗保险和大病保险核报范围的合规医疗费用，经基本医保和大病保险报销后的剩余部分，不含起付线费用；
9.3 自费费用：医保目录范围外的合规医疗费用。
9.4 转诊备案：
l参保人经佛山市、区属三级定点医疗机构同意转诊到市外备案地已开通异地就医联网直接结算医疗机构就医的。
l长住（驻）异地就医备案参保人经备案地已开通异地就医联网直接结算医疗机构同意转诊到其他地市已开通异地就医联网直接结算医疗机构就医的。
9.5长住（驻）异地人员包括异地长期居住人员、异地安置退休人员和常驻异地工作人员。长住（驻）异地人员就医备案相关管理规定参照佛山市基本医疗保险的政策执行。
9.6自行前往市外医疗机构就医人员：未经转诊备案或长住（驻）异地人员就医备案在市外医疗机构就医的参保人。
十、本细则由商业补充医疗保险承保机构负责解释。
附件2
佛山市商业补充医疗保险“平安佛医保”
恶性肿瘤自费药补偿药品目录（2022年版）
序号 | 商品名 | 通用名 | 适应症 |
1 | 欧狄沃 | 纳武利尤单抗注射液 | 1、本品单药适用于治疗表皮生长因子受体（EGFR)基因突变阴性和间变性淋巴瘤激酶（ALK)阴性、既往接受过含铂方案化疗后疾病进展或不可耐受的局部晚期或转移性非小细胞肺癌（NSCLC)成人患者。 |
2、本品单药适用于治疗接受含铂类方案治疗期间或之后出现疾病进展且肿瘤 PD-Ll 表达阳性(定义为表达PD-Ll 的肿瘤细胞≥1%)的复发性或转移性头颈部鳞状细胞癌( SCCHN ) 患者。 |
3、本品可用于治疗既往接受过两种或两种以上全身性治疗方案的晚期或复发性胃或胃食管连接部腺癌患者。 |
2 | 立幸 | 盐酸多柔比星脂质体注射液 | 本品可用于低CD4(<200 CD4淋巴细胞/mm3）及有广泛皮肤粘膜内脏疾病的与艾滋病相关的卡波氏肉瘤（AIDS-KS)病人。本品可用作一线全身化疗药物，或者用作治疗病情有进展的AIDS-KS病人的二线化疗药物，也可用于不能耐受下述两种以上药物联合化疗的病人：长春新碱、博莱霉素和多柔比星（或其他蒽环类抗生素）。 |
3 | 多美素 | 盐酸多柔比星脂质体注射液 | 本品可用于低CD4(<200 CD4淋巴细胞/mm3）及有广泛皮肤粘膜内脏疾病的与艾滋病相关的卡波氏肉瘤（AIDS-KS)病人。本品可用作一线全身化疗药物，或者用作治疗病情有进展的AIDS-KS病人的二线化疗药物，也可用于不能耐受下述两种以上药物联合化疗的病人：长春新碱、博莱霉素和多柔比星（或其他蒽环类抗生素）。 |
4 | 可瑞达 | 帕博利珠单抗注射液 | 1、帕博利珠单抗适用于经一线治疗失败的不可切除或转移性黑色素瘤的治疗。 |
2、联合培美曲塞和铂类化疗适用于表皮生长因子受体（EGFR）基因突变阴性和间变性淋巴瘤激酶（ALK）阴性的转移性非鳞状非小细胞肺癌（NSCLC）的一线治疗。 |
5 | 爱博新 | 哌柏西利胶囊 | 本品适用于激素受体（HR）阳性、人表皮生长因子受体 2（HER2）阴性的局部晚期或转移性乳腺癌。 |
6 | 安森珂 | 阿帕他胺片 | 1、本品适用于治疗有高危转移风险的非转移性去势抵抗性前列腺癌（NM-CRPC）成年患者。 |
2、转移性内分泌治疗敏感性前列腺癌（mHSPC)成年患者。 |
7 | 费蒙格 | 注射用醋酸地加瑞克 | 本品为促性腺激素释放激素（GnRH）拮抗剂，适用于需要雄激素去势治疗的前列腺癌患者。 |
8 | 兆珂 | 达雷妥尤单抗注射液 | 本品适用于单药治疗复发和难治性多发性骨髓瘤成年患者，患者既往接受过包括蛋白酶体抑制剂和免疫调节剂的治疗且最后一次治疗时出现疾病进展。 |
9 | 多泽润 | 达可替尼片 | 用于表皮生长因子受体（EGFR）19号外显子缺失突变或21号外显子L858R置换突变的局部晚期或转移性非小细胞肺癌（NSCLC）患者的一线治疗。 |
10 | 英飞凡 | 度伐利尤单抗注射液 | 本品适用于在接受铂类药物为基础的化疗同步放疗后未出现疾病进展的不可切除、III 期非小细胞肺癌(NSCLC)患者的治疗。 |
11 | 泰圣奇 | 阿替利珠单抗注射液 | 本品与卡铂和依托泊苷联合用于广泛期小细胞肺癌（ES-SCLC）患者的一线治疗。 |
12 | 赫赛莱 | 注射用恩美曲妥珠单抗 | 单药适用于接受了紫杉烷类联合曲妥珠单抗为基础的新辅助治疗后仍残存侵袭性病灶的HER2阳性早期乳腺癌患者的辅助治疗。 |
13 | 海乐卫 | 甲磺酸艾立布林注射液 | 本品适用于既往接受过至少两种化疗方案的局部晚期或转移性乳腺癌患者。既往的化疗方案应包含一种蒽环类和一种紫杉烷类药物。 |
14 | 乐唯欣 | 注射用盐酸苯达莫司汀 | 适用于在利妥昔单抗或含利妥昔单抗方案治疗过程中或者治疗后病情进展的惰性 B 细胞非霍奇金淋巴瘤（NHL）。 |
15 | 爱必妥 | 西妥昔单抗注射液 | 本品用于治疗头颈部鳞状细胞癌：与铂类和氟尿嘧啶化疗联合用于一线治疗复发和/转移性疾病。 |
16 | 瑞复美 | 来那度胺胶囊 | 本品与地塞米松合用，治疗此前未经治疗且不适合接受移植的多发性骨髓瘤成年患者。 |
17 | 拓益 | 特瑞普利单抗注射液 | 本品适用于既往接受过二线及以上系统治疗失败的复发/转移性鼻咽癌患者的治疗。 |
18 | 朗斯弗 | 曲氟尿苷替匹嘧啶片 | 既往接受过氟嘧啶类、奥沙利铂和伊立替康为基础的化疗，以及既往接受过或不适合接受抗血管内皮生长因子（VEGF）治疗、抗表皮生长因子受体（EGFR）治疗（RAS野生型）的转移性结直肠癌（mCRC)患者。 |
19 | 达泽优 | 拉那利尤单抗注射液 | 本品适用于12岁及以上患者预防遗传性血管性水肿（HAE）的发作。 |
20 | 则乐 | 甲苯磺酸尼拉帕利胶囊 | 本品适用于晚期上皮性卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌成人患者对一线含铂化疗达到完全缓解或部分缓解后的维持治疗。 |
21 | 艾坦 | 甲磺酸阿帕替尼片 | 用于治疗既往接受过至少一线系统性治疗后失败或不可耐受的晚期肝细胞癌。 |
22 | 唯择 | 阿贝西利片 | 本品适用于激素受体（HR）阳性、人表皮生长因子受体2（HER2）阴性的局部晚期或转移性乳腺癌：
• 与芳香化酶抑制剂联合使用作为绝经后女性患者的初始内分泌治疗；
• 与氟维司群联合用于既往曾接受内分泌治疗后出现疾病进展的患者。 |
23 | 达攸同 | 贝伐珠单抗注射液 | 复发性胶质母细胞瘤：用于成人复发性胶质母细胞瘤患者的治疗。 |
24 | 宜诺凯 | 奥布替尼片 | 本品单药适用于既往至少接受过一种治疗的慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤患者的治疗。 |
25 | 福可维 | 安罗替尼胶囊 | 用于具有临床症状或明确疾病进展的、不可切除的局部晚期或转移性甲状腺髓样癌患者的治疗。 |
附件3
佛山市商业补充医疗保险“平安佛医保”
恶性肿瘤自费药补偿指定定点医疗机构名单
禅城区 | 佛山市第一人民医院 |
佛山市中医院 |
佛山市禅城区中心医院有限公司 |
佛山市第二人民医院 |
佛山市妇幼保健院 |
南海区 | 佛山市南海区人民医院 |
佛山市南海区中医院 |
佛山市南海区妇幼保健院 |
顺德区 | 南方医科大学顺德医院（原佛山市顺德区第一人民医院） |
广州中医药大学顺德医院（原佛山市顺德区中医院） |
高明区 | 佛山市高明区人民医院 |
三水区 | 佛山市三水区人民医院 |
佛山市商业补充医疗保险“平安佛医保”
恶性肿瘤自费药补偿指定定点药店名单
药店名称 | 地址 |
国药控股广州有限公司佛山大药房 | 佛山市禅城区汾江中路31号（临近佛山城巴总站）电话：0757-82030596 |
广州医药大药房有限公司佛山亲仁路分店 | 佛山市禅城区亲仁路3号首层自编2号铺 电话：0757-82518373 |
广东德信行大药房连锁有限公司佛山禅城分店 | 佛山市禅城区岭南大道北82号首层5、6号 电话：0757-86181338 |
附件4
重大疾病保险的28种重度疾病定义
序号 | 重度疾病名称 | 定义 |
1 | 恶性肿瘤——重度 | 指恶性细胞不受控制的进行性增长和扩散，浸润和破坏周围正常组织，可以经血管、淋巴管和体腔扩散转移到身体其他部位，病灶经组织病理学检查（涵盖骨髓病理学检查）结果明确诊断，临床诊断属于世界卫生组织（WHO，World Health Organization）《疾病和有关健康问题的国际统计分类》第十次修订版（ICD-10）的恶性肿瘤类别及《国际疾病分类肿瘤学专辑》第三版（ICD-O-3）的肿瘤形态学编码属于 3、6、9（恶性肿瘤）范畴的疾病。 下列疾病不属于“恶性肿瘤——重度”，不在保障范围内： （1）ICD-O-3 肿瘤形态学编码属于 0（良性肿瘤）、1（动态 未定性肿瘤）、2（原位癌和非侵袭性癌）范畴的疾病，如： a.原位癌，癌前病变，非浸润性癌，非侵袭性癌，肿瘤细胞 未侵犯基底层，上皮内瘤变，细胞不典型性增生等； b.交界性肿瘤，交界恶性肿瘤，肿瘤低度恶性潜能，潜在低 度恶性肿瘤等； （2）TNM 分期为Ⅰ期或更轻分期的甲状腺癌； （3）TNM 分期为 T1N0M0期或更轻分期的前列腺癌； （4）黑色素瘤以外的未发生淋巴结和远处转移的皮肤恶性肿瘤； （5）相当于 Binet 分期方案 A 期程度的慢性淋巴细胞白血病； （6）相当于 Ann Arbor 分期方案Ⅰ期程度的何杰金氏病； （7）未发生淋巴结和远处转移且 WHO 分级为 G1 级别（核分裂像<10/50 HPF 和 ki-67≤2%）或更轻分级的神经内分泌肿瘤。 |
2 | 较重急性心肌梗死 | 急性心肌梗死指由于冠状动脉闭塞或梗阻引起部分心肌严重的持久性缺血造成急性心肌坏死。急性心肌梗死的诊断必须依据国际国内诊断标准，符合（1）检测到肌酸激酶同工酶（CK-MB）或肌钙蛋白（cTn）升高和/或降低的动态变化，至少一次达到或超过心肌梗死的临床诊断标准；（2）同时存在下列之一的证据， 包括：缺血性胸痛症状、新发生的缺血性心电图改变、新生成的病理性 Q 波、影像学证据显示有新出现的心肌活性丧失或新出现局部室壁运动异常、冠脉造影证实存在冠状动脉血栓。较重急性心肌梗死指依照上述标准被明确诊断为急性心肌梗死，并且必须同时满足下列至少一项条件： （1）心肌损伤标志物肌钙蛋白（cTn）升高，至少一次检测结果达到该检验正常参考值上限的 15 倍（含）以上； （2）肌酸激酶同工酶（CK-MB）升高，至少一次检测结果达到该检验正常参考值上限的 2 倍（含）以上； （3）出现左心室收缩功能下降，在确诊 6 周以后，检测左室射血分数（LVEF）低于 50%（不含）； （4）影像学检查证实存在新发的乳头肌功能失调或断裂引起的中度（含）以上的二尖瓣反流； （5）影像学检查证实存在新出现的室壁瘤； （6）出现室性心动过速、心室颤动或心源性休克。 其他非冠状动脉阻塞性疾病所引起的肌钙蛋白（cTn）升高不在保障范围内。 |
3 | 严重脑中风后遗症 | 指因脑血管的突发病变引起脑血管出血、栓塞或梗塞，须由头颅断层扫描（CT）、核磁共振检查（MRI）等影像学检查证实，并导致神经系统永久性的功能障碍。神经系统永久性的功能障碍，指疾病确诊 180 天后，仍遗留下列至少一种障碍： （1）一肢（含）以上肢体肌力 2 级（含）以下； （2）语言能力完全丧失，或严重咀嚼吞咽功能障碍； （3）自主生活能力完全丧失，无法独立完成六项基本日常生活活动中的三项或三项以上。 |
4 | 重大器官移植术或造血干细胞移植术 | 重大器官移植术，指因相应器官功能衰竭，已经实施了肾脏、肝脏、心脏、肺脏或小肠的异体移植手术。 造血干细胞移植术，指因造血功能损害或造血系统恶性肿瘤，已经实施了造血干细胞（包括骨髓造血干细胞、外周血造血干细胞和脐血造血干细胞）的移植手术。 |
5 | 冠状动脉搭桥术（或称冠状动脉旁路移植术） | 指为治疗严重的冠心病，已经实施了切开心包进行的冠状动脉血管旁路移植的手术。 所有未切开心包的冠状动脉介入治疗不在保障范围内。 |
6 | 严重慢性肾衰竭 | 指双肾功能慢性不可逆性衰竭，依据肾脏病预后质量倡议（K/DOQI）制定的指南，分期达到慢性肾脏病 5 期，且经诊断后已经进行了至少 90 天的规律性透析治疗。规律性透析是指每周进行血液透析或每天进行腹膜透析。 |
7 | 多个肢体缺失 | 指因疾病或意外伤害导致两个或两个以上肢体自腕关节或踝关节近端（靠近躯干端）以上完全性断离。 |
8 | 急性重症肝炎或亚急性重症肝炎 | 指因肝炎病毒感染引起肝脏组织弥漫性坏死，导致急性肝功能衰竭，且经血清学或病毒学检查证实，并须满足下列全部条件： （1）重度黄疸或黄疸迅速加重； （2）肝性脑病； （3）B 超或其他影像学检查显示肝脏体积急速萎缩； （4）肝功能指标进行性恶化。 |
9 | 严重非恶性颅内肿瘤 | 指起源于脑、脑神经、脑被膜的非恶性肿瘤，ICD-O-3 肿瘤形态学编码属于 0（良性肿瘤）、1（动态未定性肿瘤）范畴，并已经引起颅内压升高或神经系统功能损害，出现视乳头水肿或视觉受损、听觉受损、面部或肢体瘫痪、癫痫等，须由头颅断层扫描（CT）、核磁共振检查（MRI）或正电子发射断层扫描（PET）等影像学检查证实，且须满足下列至少一项条件： （1）已经实施了开颅进行的颅内肿瘤完全或部分切除手术； （2）已经实施了针对颅内肿瘤的放射治疗，如γ刀、质子重离子治疗等。 下列疾病不在保障范围内： （1）脑垂体瘤； （2）脑囊肿； （3）颅内血管性疾病（如脑动脉瘤、脑动静脉畸形、海绵状血管瘤、毛细血管扩张症等）。 |
10 | 严重慢性肝衰竭 | 指因慢性肝脏疾病导致的肝衰竭，且须满足下列全部条件： （1）持续性黄疸； （2）腹水； （3）肝性脑病； （4）充血性脾肿大伴脾功能亢进或食管胃底静脉曲张。 因酗酒或药物滥用导致的肝衰竭不在保障范围内。 |
11 | 严重脑炎后遗症或严重脑膜炎后遗症 | 指因患脑炎或脑膜炎导致的神经系统永久性的功能障碍。神 经系统永久性的功能障碍，指经相关专科医生确诊疾病 180 天后， 仍遗留下列至少一种障碍： （1）一肢（含）以上肢体肌力 2 级（含）以下； （2）语言能力完全丧失，或严重咀嚼吞咽功能障碍； （3）由具有评估资格的专科医生根据临床痴呆评定量表 （CDR，Clinical Dementia Rating）评估结果为 3 分； （4）自主生活能力完全丧失，无法独立完成六项基本日常 生活活动中的三项或三项以上。 |
12 | 深度昏迷 | 指因疾病或意外伤害导致意识丧失，对外界刺激和体内需求 均无反应，昏迷程度按照格拉斯哥昏迷分级（GCS，Glasgow Coma Scale）结果为 5 分或 5 分以下，且已经持续使用呼吸机及其他 生命维持系统 96 小时以上。 因酗酒或药物滥用导致的深度昏迷不在保障范围内。 |
13 | 双耳失聪 | 指因疾病或意外伤害导致双耳听力永久不可逆性丧失，在500 赫兹、1000 赫兹和 2000 赫兹语音频率下，平均听阈大于等于 91 分贝，且经纯音听力测试、声导抗检测或听觉诱发电位检测等证实。 |
14 | 双目失明 | 指因疾病或意外伤害导致双眼视力永久不可逆性丧失，双眼中较好眼须满足下列至少一项条件： （1）眼球缺失或摘除； （2）矫正视力低于 0.02（采用国际标准视力表，如果使用其他视力表应进行换算）； （3）视野半径小于 5 度。 |
15 | 瘫痪 | 指因疾病或意外伤害导致两肢或两肢以上肢体随意运动功能永久完全丧失。肢体随意运动功能永久完全丧失，指疾病确诊180 天后或意外伤害发生 180 天后，每肢三大关节中的两大关节仍然完全僵硬，或肢体肌力在 2 级（含）以下。 |
16 | 心脏瓣膜手术 | 指为治疗心脏瓣膜疾病，已经实施了切开心脏进行的心脏瓣膜置换或修复的手术。 所有未切开心脏的心脏瓣膜介入手术不在保障范围内。 |
17 | 严重阿尔茨海默病 | 指因大脑进行性、不可逆性改变导致智能严重衰退或丧失，临床表现为严重的认知功能障碍、精神行为异常和社交能力减退等，其日常生活必须持续受到他人监护。须由头颅断层扫描（CT）、核磁共振检查（MRI）或正电子发射断层扫描（PET）等影像学检查证实，并经相关专科医生确诊，且须满足下列至少一项条件： （1）由具有评估资格的专科医生根据临床痴呆评定量表（CDR，Clinical Dementia Rating）评估结果为 3 分； （2）自主生活能力完全丧失，无法独立完成六项基本日常生活活动中的三项或三项以上。 阿尔茨海默病之外的其他类型痴呆不在保障范围内。 |
18 | 严重脑损伤 | 指因头部遭受机械性外力，引起脑重要部位损伤，导致神经系统永久性的功能障碍。须由头颅断层扫描（CT）、核磁共振检查（MRI）或正电子发射断层扫描（PET）等影像学检查证实。神经系统永久性的功能障碍，指脑损伤 180 天后，仍遗留下列至少一种障碍： （1）一肢（含）以上肢体肌力 2 级（含）以下； （2）语言能力完全丧失，或严重咀嚼吞咽功能障碍； （3）自主生活能力完全丧失，无法独立完成六项基本日常 生活活动中的三项或三项以上。 |
19 | 严重原发性帕金森病 | 是一种中枢神经系统的退行性疾病，临床表现为运动迟缓、静止性震颤或肌强直等，经相关专科医生确诊，且须满足自主生活能力完全丧失，无法独立完成六项基本日常生活活动中的三项或三项以上。 继发性帕金森综合征、帕金森叠加综合征不在保障范围内。 |
20 | 严重Ⅲ度烧伤 | 指烧伤程度为Ⅲ度，且Ⅲ度烧伤的面积达到全身体表面积的20％或 20％以上。体表面积根据《中国新九分法》计算。 |
21 | 严重特发性肺动脉高压 | 指不明原因的肺动脉压力持续性增高，进行性发展而导致的慢性疾病，已经造成永久不可逆性的体力活动能力受限，达到美国纽约心脏病学会（New York Heart Association，NYHA）心功能状态分级 IV 级，且静息状态下肺动脉平均压在 36mmHg（含）以上。 |
22 | 严重运动神经元病 | 是一组中枢神经系统运动神经元的进行性变性疾病，包括进行性脊肌萎缩症、进行性延髓麻痹症、原发性侧索硬化症、肌萎缩性侧索硬化症,经相关专科医生确诊，且须满足下列至少一项条件： （1）严重咀嚼吞咽功能障碍； （2）呼吸肌麻痹导致严重呼吸困难，且已经持续使用呼吸机 7 天（含）以上； （3）自主生活能力完全丧失，无法独立完成六项基本日常生活活动中的三项或三项以上。 |
23 | 语言能力丧失 | 指因疾病或意外伤害导致语言能力完全丧失，经过积极治疗至少 12 个月（声带完全切除不受此时间限制），仍无法通过现有医疗手段恢复。 精神心理因素所致的语言能力丧失不在保障范围内。 |
24 | 重型再生障碍性贫血 | 指因骨髓造血功能慢性持续性衰竭导致的贫血、中性粒细胞减少及血小板减少，且须满足下列全部条件：13 （1）骨髓穿刺检查或骨髓活检结果支持诊断：骨髓细胞增 生程度<正常的 25%；如≥正常的 25%但<50%，则残存的造血细胞 应<30%； （2）外周血象须具备以下三项条件中的两项： ①中性粒细胞绝对值<0.5×  /L；
②网织红细胞计数<20×
/L；
③血小板绝对值<20×
/L。
|
25 | 主动脉手术 | 指为治疗主动脉疾病或主动脉创伤，已经实施了开胸（含胸腔镜下）或开腹（含腹腔镜下）进行的切除、置换、修补病损主动脉血管、主动脉创伤后修复的手术。主动脉指升主动脉、主动脉弓和降主动脉（含胸主动脉和腹主动脉），不包括升主动脉、主动脉弓和降主动脉的分支血管。 所有未实施开胸或开腹的动脉内介入治疗不在保障范围内。 |
26 | 严重慢性呼吸衰竭 | 指因慢性呼吸系统疾病导致永久不可逆性的呼吸衰竭，经过积极治疗 180 天后满足以下所有条件： （1）静息时出现呼吸困难； （2）肺功能第一秒用力呼气容积（FEV1）占预计值的百分比＜30%； （3）在静息状态、呼吸空气条件下，动脉血氧分压（PaO2） ＜50mmHg。 |
27 | 严重克罗恩病 | 指一种慢性肉芽肿性肠炎，具有特征性的克罗恩病（Crohn病）病理组织学变化，须根据组织病理学特点诊断，且已经造成瘘管形成并伴有肠梗阻或肠穿孔。 |
28 | 严重溃疡性结肠炎 | 指伴有致命性电解质紊乱的急性暴发性溃疡性结肠炎，病变已经累及全结肠，表现为严重的血便和系统性症状体征，须根据组织病理学特点诊断，且已经实施了结肠切除或回肠造瘘术。 |
附件5
第一批罕见病目录
序号 | 中文名称 | 英文名称 |
1 | 21-羟化酶缺乏症 | 21-Hydroxylase Deficiency |
2 | 白化病 | Albinism |
3 | Alport 综合征 | Alport Syndrome |
4 | 肌萎缩侧索硬化 | Amyotrophic Lateral Sclerosis |
5 | Angelman 氏症候群（天使综合征） | Angelman Syndrome |
6 | 精氨酸酶缺乏症 | Arginase Deficiency |
7 | 热纳综合征（窒息性胸腔失养症） | Asphyxiating Thoracic Dystrophy (Jeune Syndrome) |
8 | 非典型溶血性尿毒症 | Atypical Hemolytic Uremic Syndrome |
9 | 自身免疫性脑炎 | Autoimmune Encephalitis |
10 | 自身免疫性垂体炎 | Autoimmune Hypophysitis |
11 | 自身免疫性胰岛素受体病 | Autoimmune Insulin Receptopathy (Type B insulin resistance) |
12 | β-酮硫解酶缺乏症 | Beta-ketothiolase Deficiency |
13 | 生物素酶缺乏症 | Biotinidase Deficiency |
14 | 心脏离子通道病 | Cardic Ion Channelopathies |
15 | 原发性肉碱缺乏症 | Carnitine Deficiency |
16 | Castleman病 | Castleman Disease |
17 | 腓骨肌萎缩症 | Charcot-Marie-Tooth Disease |
18 | 瓜氨酸血症 | Citrullinemia |
19 | 先天性肾上腺发育不良 | Congenital Adrenal Hypoplasia |
20 | 先天性高胰岛素性低血糖血症 | Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia |
21 | 先天性肌无力综合征 | Congenital Myasthenic Syndrome |
22 | 先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征） | Congenital Myotonia Syndrome (Non-Dystrophic Myotonia, NDM) |
23 | 先天性脊柱侧弯 | Congenital Scoliosis |
24 | 冠状动脉扩张病 | Coronary Artery Ectasia |
25 | 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 | Diamond-Blackfan Anemia |
26 | Erdheim-Chester病 | Erdheim-Chester Disease |
27 | 法布雷病 | Fabry Disease |
28 | 家族性地中海热 | Familial Mediterranean Fever |
29 | 范可尼贫血 | Fanconi Anemia |
30 | 半乳糖血症 | Galactosemia |
31 | 戈谢病 | Gaucher’s Disease |
32 | 全身型重症肌无力 | Generalized Myasthenia Gravis |
33 | Gitelman 综合征 | Gitelman Syndrome |
34 | 戊二酸血症I型 | Glutaric Acidemia Type I |
35 | 糖原累积病（I型、Ⅱ型） | Glycogen Storage Disease (Type I、II） |
36 | 血友病 | Hemophilia |
37 | 肝豆状核变性 | Hepatolenticular Degeneration(Wilson Disease) |
38 | 遗传性血管性水肿 | Hereditary Angioedema (HAE) |
39 | 遗传性大疱性表皮松解症 | Hereditary Epidermolysis Bullosa |
40 | 遗传性果糖不耐受症 | Hereditary Fructose Intolerance |
41 | 遗传性低镁血症 | Hereditary Hypomagnesemia |
42 | 遗传性多发脑梗死性痴呆 | Hereditary Multi-infarct Dementia (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, CADASIL) |
43 | 遗传性痉挛性截瘫 | Hereditary Spastic Paraplegia |
44 | 全羧化酶合成酶缺乏症 | Holocarboxylase Synthetase Deficiency |
45 | 同型半胱氨酸血症 | Homocysteinemia |
46 | 纯合子家族性高胆固醇血症 | Homozygous Hypercholesterolemia |
47 | 亨廷顿舞蹈病 | Huntington Disease |
48 | HHH综合征 | Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Homocitrullinuria Syndrome |
49 | 高苯丙氨酸血症 | Hyperphenylalaninemia |
50 | 低碱性磷酸酶血症 | Hypophosphatasia |
51 | 低磷性佝偻病 | Hypophosphatemic Rickets |
52 | 特发性心肌病 | Idiopathic Cardiomyopathy |
53 | 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 | Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism |
54 | 特发性肺动脉高压 | Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension |
55 | 特发性肺纤维化 | Idiopathic Pulmonary Fibrosis |
56 | IgG4相关性疾病 | IgG4 related Disease |
57 | 先天性胆汁酸合成障碍 | Inborn Errors of Bile Acid Synthesis |
58 | 异戊酸血症 | Isovaleric Acidemia |
59 | 卡尔曼综合征 | Kallmann Syndrome |
60 | 朗格汉斯组织细胞增生症 | Langerhans Cell Histiocytosis |
61 | 莱伦氏综合征 | Laron Syndrome |
62 | Leber遗传性视神经病变 | Leber Hereditary Optic Neuropathy |
63 | 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | Long Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency |
64 | 淋巴管肌瘤病 | Lymphangioleiomyomatosis (LAM) |
65 | 赖氨酸尿蛋白不耐受症 | Lysinuric Protein Intolerance |
66 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | Lysosomal Acid Lipase Deficiency |
67 | 枫糖尿症 | Maple Syrup Urine Disease |
68 | 马凡综合征 | Marfan Syndrome |
69 | McCune-Albrigh综合征 | McCune-Albright Syndrome |
70 | 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency |
71 | 甲基丙二酸血症 | Methylmalonic Academia |
72 | 线粒体脑肌病 | Mitochodrial Encephalomyopathy |
73 | 黏多糖贮积症 | Mucopolysaccharidosis |
74 | 多灶性运动神经病 | Multifocal Motor Neuropathy |
75 | 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency |
76 | 多发性硬化 | Multiple Sclerosis |
77 | 多系统萎缩 | Multiple System Atrophy |
78 | 肌强直性营养不良 | Myotonic Dystrophy |
79 | N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 | N-acetylglutamate Synthase Deficiency |
80 | 新生儿糖尿病 | Neonatal Diabetes Mellitus |
81 | 视神经脊髓炎 | Neuromyelitis Optica |
82 | 尼曼匹克病 | Niemann-Pick Disease |
83 | 非综合征性耳聋 | Non-Syndromic Deafness |
84 | Noonan综合征 | Noonan Syndrome |
85 | 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 | Ornithine Transcarbamylase Deficiency |
86 | 成骨不全症（脆骨病） | Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease) |
87 | 帕金森病（青年型、早发型） | Parkinson Disease (Young-onset , Early-onset) |
88 | 阵发性睡眠性血红蛋白尿 | Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria |
89 | 黑斑息肉综合征 | Peutz-Jeghers Syndrome |
90 | 苯丙酮尿症 | Phenylketonuria |
91 | POEMS综合征 | POEMS Syndrome |
92 | 卟啉病 | Porphyria |
93 | Prader-Willi综合征 | Prader-Willi Syndrome |
94 | 原发性联合免疫缺陷 | Primary Combined Immune Deficiency |
95 | 原发性遗传性肌张力不全 | Primary Hereditary Dystonia |
96 | 原发性轻链型淀粉样变 | Primary Light Chain Amyloidosis |
97 | 进行性家族性肝内胆汁淤积症 | Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis |
98 | 进行性肌营养不良 | Progressive Muscular Dystrophy |
99 | 丙酸血症 | Propionic Acidemia |
100 | 肺泡蛋白沉积症 | Pulmonary Alveolar Proteinosis |
101 | 肺囊性纤维化 | Pulmonary Cystic Fibrosis |
102 | 视网膜色素变性 | Retinitis Pigmentosa |
103 | 视网膜母细胞瘤 | Retinoblastoma |
104 | 重症先天性粒细胞缺乏症 | Severe Congenital Neutropenia |
105 | 婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征) | Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy (Dravet Syndrome) |
106 | 镰刀型细胞贫血病 | Sickle Cell Disease |
107 | Silver-Russell综合征 | Silver-Russell Syndrome |
108 | 谷固醇血症 | Sitosterolemia |
109 | 脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病） | Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy Disease) |
110 | 脊髓性肌萎缩症 | Spinal Muscular Atrophy |
111 | 脊髓小脑性共济失调 | Spinocerebellar Ataxia |
112 | 系统性硬化症 | Systemic Sclerosis |
113 | 四氢生物蝶呤缺乏症 | Tetrahydrobiopterin Deficiency |
114 | 结节性硬化症 | Tuberous Sclerosis Complex |
115 | 原发性酪氨酸血症 | Tyrosinemia |
116 | 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency |
117 | 威廉姆斯综合征 | Williams Syndrome |
118 | 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 | Wiskott-Aldrich Syndrome |
119 | X-连锁无丙种球蛋白血症 | X-linked Agammaglobulinemia |
120 | X-连锁肾上腺脑白质营养不良 | X-linked Adrenoleukodystrophy |
121 | X-连锁淋巴增生症 | X-linked Lymphoproliferative Disease |
